本病的临床表现多样化，缺乏特异性，应密切结合实验室检查综合诊断。实验室检查以骨髓涂片发现异形组织细胞或多核巨组织细胞最为重要，单纯发现吞噬性组织细胞增多不能确定诊断。由于病变呈局灶性，必须反复多部位骨髓穿刺。有报告胸骨穿刺阳性率较高。外周血片异常组织细胞检出率不高，但血液离心后的白细胞层涂片观察可提高阳性率。淋巴结的病理学改变显著，浅表淋巴结活检又较方便，但必要时仍须多部位病理检查，以免漏诊。
应注意与感染性疾病所致的反应性组织细胞增多症相鉴别。反应性组织细胞增生呈良性过程，骨髓中所见的组织细胞多为正常形态，大小较为一致;在原发病如伤寒、粟粒性结核、病毒性肝炎及症疾等治愈后，组织细胞增生将会消退，且中性粒细胞碱性磷酸酶活性大多正常或升高。噬血细胞性组织细胞增多症的骨髓中可见到吞噬红细胞、粒细胞或血小板的组织细胞，但噬血活性不是恶性组织细胞的特点。淋巴瘤特别是 CD30 + 的间变性大细胞淋巴瘤 (Ki-1 性的 T 细胞淋巴瘤 ) 与恶组在临床上、组织病理上易发生混淆，此时免疫组化染色 CD68 + 、 CD30 - ，且无 T 细胞、 B 细胞表型，有助于确定异常细胞的组织细胞来源。
1 、血象 大多呈全血细胞减少。早期即有贫血，多为中度。半数以上白细胞<4.0×109/L ，可低达1.0×109/L。少数患者早期白细胞可增多。疾病早期可有中至重度贫血，血小板减少。随着疾病的进展，多数有进行性全血细胞减少。仅少数患者(17.71%)周围血片中可见少量异常组织细胞，因为组织细胞在造血组织中被网状纤维所固定，细胞间相互粘附，不易进入周围血液。
2 、骨髓检查 多数增生活跃，增生低下病例多已达晚期。多数病例骨髓中能找到多少不一样的异常组织细胞。多数增生活跃，增生差者表示病情已严重。多数病例骨髓中找到数量不等散在或成堆的异常组织细胞。异常组织细胞的分类尚不统一，一般分为以下三型：①异形组织细胞：细胞体积较大，形态奇特;胞浆比一般原始细胞丰富，蓝色，可有伪足，并有空泡;核不规则，有时呈分叶状，偶有双核，核仁隐显不一，有时较大。②多核巨组织细胞：大小似巨核细胞，外形不规则，通常含 3~6 个核，彼此贴近或呈分叶状，核仁清晰。③吞噬性组织细胞：其形态与正常巨噬细胞类同，浆内常吞噬大量血细胞，包括幼红细胞、成熟红细胞碎片、血小板，偶有少数中幼粒细胞。异形组织细胞和(或)多核巨组织细胞对恶组有诊断意义。吞噬性组织细胞在其他疾病也可出现，因此缺乏特异性诊断价值。
异常组织细胞酸性磷酸酶阳性，可被酒石酸所抑制。非特异性酶酶阳性，可被氟化纳所抑制。过氧化物酶和氯乙酸酶酶阴性。中性粒细胞碱性磷酸酶阳性率及积分均明显低于正常值。这有助于与感染性疾病引起的反应性组织细胞增多症的鉴别。与 5q35 有关的染色体易位已在 较多的儿童与青年患者中发现，这可能是一种与本病有关的重要标志。组织活检 肝、脾、淋巴结及其他受累组织病理切片中可见各种异常组织细胞浸润。
3 、临床表现 长期发热，以高热为主，伴进行性全身衰竭;淋巴结、肝、脾肿大，还可伴有黄疸、出血、皮肤损害和浆膜腔积液;尤其是高热对抗生素或激素治疗无效时，应考虑本病。
4 、实验室检查 全血细胞减少，尤其是中性粒细胞减少，血片中可有少量异常组织细胞及(或)不典型的单核细胞，偶可出现幼稚粒细胞和有核红细胞;骨髓中发现数量不等之多种形态的不正常组织细胞，异常组织细胞及(或)多核巨组织细胞是诊断本病的细胞学主要依据。
5 、病理检查结果 骨髓或肝、脾、淋巴结及其他受累组织的病理切片中，可见各种异常组织细胞浸润，这些细胞呈多形性、混杂存在，呈灶性或片状，松散分布，极少形成团块，组织结构可部分或全部破坏。凡具有上述3加4或3加5,且能排除反应性组织细胞增多症者可诊断为本病。
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