目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生但形态异常、不能发育成熟（病态造血）。部分患者在经历一定时期的骨髓增生异常综合征后转化成为急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。武汉协和医院血液内科刘凌波
分为原发性和继发（长期化疗、放疗后，或继发于肿瘤、自身免疫病等）。根据血液学和骨髓形态学的特点， 2008年WHO将MDS分成7种类型： 难治性血细胞减少伴单系形态异常（RCUD）， 难治性贫血伴环形铁粒细胞（RARS）， 难治性血细胞减少伴多系形态异常（RCMD），难治性贫血伴原始细胞增多-I型（RAEB-1），难治性贫血伴原始细胞增多-II型（RAEB-2），骨髓增生异常综合征未分类型（MDS-U）和仅有5q缺失的MDS。判断各系别有否发育异常的细胞≥0.10.
本病起病多隐袭，以男性中老年多见，约70%病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。临床表现多样化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分病人可无症状，在体检过程中被发现。部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而被易忽略。少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。
预防：骨髓增生异常综合征虽然原因不清，但很多是由于生物、化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生异常。因此，要谨慎使用药物，放射治疗也应严格把握适应证，在有关工农业生产中接触化学品等有害物质（如苯、聚氯乙烯）时，应作好劳动保护。
治疗：支持治疗，免疫抑制治疗，免疫调节治疗，分化诱导剂，表观遗传学修饰治疗，细胞毒性化疗，造血干细胞移植和中药。
预后：MDS是一种异质性疾病，各型间生存期差异较大。感染、出血及向AML转化为主要死亡原因。
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