部分患者因心脏缺损不严重，在婴儿期可无症状，随年龄的增长和体格的发育，因心脏负担加重才逐渐出现症状或在体格检查中发现心脏杂音，甚至有的在成年以后才在出现症状。
然而大多数先心病患儿早在婴儿期就可能出现与正常婴儿不同的异常表现，如婴儿在安静状态下出气粗，呼吸增快每分钟可达40-60次，口的周围发青，面色苍白，特别在哭闹和吃奶时以上症状更加严重，常常吃几口奶就停下来喘气;先心病患儿食量较小，食欲大多不好;这些患儿还特别容易患感冒、支气管炎和肺炎合并心力衰竭，而且得了肺炎也不易治愈。每到冬季呼吸道感染常频繁发生，所以患儿生长发育落后于同龄小儿，又瘦又小，不仅活动量受到限制，活动后也易感疲劳。以上这些症状的出现是因心脏血管畸形造成肺血量增多的缘故。
还有一部分小儿生后逐渐出现紫绀，这是由于心血管畸形造成血液中含氧量过低，医学上称为紫绀型先天性心脏病如法乐四联症。家长会发现患儿口唇、手指、脚趾发绀（青紫）而且指、趾末端变宽、变厚形似鼓槌，医学上称为杵状指，这是由于长期缺氧严重，微血管数目增多，静脉及微血管扩张造成的。紫绀严重者可见全身皮肤青紫，重症患儿一出生就很明显。这种青紫严重的患儿在哭闹后可突然烦躁不安，面色发绀加重、呼吸困难，甚至抽风或神志不清，医学上称为缺氧发作，这是一种需要紧急治疗的危险状态。
当患儿逐渐长大开始行走时，常有行走数步后就喜欢蹲下休息;或常取蹲踞位和小朋友交谈的现象，这些都是有诊断价值的线索。
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