咨询对象 咨询对象不仅是有遗传病史或具有某些不利因素的人，而且也包括广大健康生育年龄的男女。一般有下列情况之一者，应进行咨询：曾生育过先天性畸形儿、先天性疾病儿或家族中有遗传病患者，本人或家族中有智力低下者，原因不明的流产、死胎、死产史者，夫妇近亲结婚，夫妇双方或一方有遗传病，35岁以上的孕妇;妊娠早期患病毒感染，接触过致畸物质，孕期较长时间用不良药物等。
咨询步骤 一般经3个步骤：①确定是否为遗传病。以家谱调查为主，结合临床表现，染色体分析和生化、基因等检查结果，做出诊断。②确定疾病的遗传方式，推算“风险率”。人类遗传病都具有各自不同的遗传特点和规律，依此可较正确地推算“风险率”。③提出对策和方法，这是咨询的主要任务。向患者或其家属就有关该病遗传方面的知识进行细致地解说，并就如何治疗或预防提出建议，以指导患者正确处理其婚姻和生育等问题。
咨询内容 婚前咨询是生育保健的基础。通过咨询了解咨询男女双方的生理条件是否适合结婚。如一方患遗传病，且风险率超过10%，病情较严重，应劝其绝育后再结婚;患传染病者应在治疗后或隔离期解除后再考虑婚期;有生殖器畸形且能矫治者，应在婚前治疗;男女双方为直系血亲或三代内的旁系血亲，或患重度智力低下，应劝阻结婚，并说明道理。
孕前咨询 孕前咨询的目的是指导夫妇双方如何选择身体健康状态最佳，环境条件最适宜的情况下怀孕。常见有以下几种情况：①女方患有慢性疾病。如心脏病、肝炎、糖尿病等，应积极治疗，待疾病控制，身体能胜任妊娠或不具传染性时再受孕。②长期接触对胎儿有毒性的物质。如长期服用避孕药者，应停用半年后再受孕;从事接触有害因素的职业者，至少孕前3个月应改换工作环境。③妊娠间隔。人流或自然流产后至少间隔半年再孕。足月分娩后如需生二胎，则至少应休息1年。④有烟酒嗜好者。应在妊娠前至少3个月戒烟酒。⑤其他：年龄过大或过小，生活居住条件等因素都应考虑。以上情况如孕前不做处理，孕期可能造成高危妊娠，对生育极为不利。
孕期咨询 应从早孕开始，必要时孕中期进行产前诊断，发现异常应及时中止妊娠。一般正常孕妇自早孕开始接受生育保健咨询可预防严重妊娠并发症，有利于母婴健康。咨询中最常见问题：①孕期患病。妊娠妇女合并其他疾病对本人及胎儿均有一定影响甚至危害，故应在妊娠头3个月积极治疗并控制疾病。但在治疗的同时，有些药物对子代有影响，此时应采用“舍子保母”的原则。②孕期避免接触化学毒品、农药、化肥等。③高温可能致畸，孕期洗澡水不宜过热，时间不宜太长，用电褥者温度不宜太高。④孕期服药问题。不是所有药物孕期均不能服，应权衡病情轻重与药物的利弊关系，在医生指导下治疗。⑤孕期营养。合理的孕期营养是胎儿健康发育的重要条件之一，应有丰富的蛋白质、维生素、微量元素等，勿挑食或偏食。妊娠期不鼓励节食，体重不足的妇女易生低体重儿。长期素食者应向营养专家咨询，以保证有合理营养。⑥孕期保健。孕期3个月可开始进行，定期检查至分娩。孕期避免剧烈运动。⑦对高危妊娠者提供产前诊断知识与方法。
有习惯性流产史者的咨询 除详问夫妇双方病史、接触史以及家族史外，应有全面体检，注意有无妇产科疾患(子宫发育异常、宫颈功能不全等)和内科疾病(糖尿病、甲状腺疾病)，必要时应进行一些特殊检验，如血型、各种免疫抗体、染色体等。应指出早期流产中约半数为胚胎染色体异常的结果，是偶发事件，应解除精神负担。对有妇科、内科疾病或血型不合者，应分别进行检查治疗及产前诊断。
有生育畸形儿史夫妇的咨询 对已生的畸形儿进行确诊;分析发生的原因是遗传病还是环境因素所致。针对病因解答问题，提供可能的预防措施。如生过神经管缺陷儿者，本次孕前及孕后3个月应补充维生素B12、叶酸。孕中期B超可检查神经管缺陷及四肢、内脏畸形。胎儿超声心动电流图可诊断胎儿先天性心脏病。绒毛或羊水细胞可检测胎儿染色体疾病。
夫妇或家族中有遗传病患者或有遗传病患儿史夫妇的咨询 根据家中患者所患疾病的种类以及家系图，分析此病的遗传方式，进一步推算出本人后代及其亲属后代再发的风险，如再发风险大于10%，病情重而又不能做产前诊断者，应劝其不再生育。如能做产前诊断的疾病，风险虽大于10%，仍可妊娠，但产前诊断为正常胎儿者则保留，异常者则应终止妊娠。
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