拿什么来拯救你 我的脆骨病

热门文章排行榜 >>2016-01-29 16:27来源:99健康网
导语

成骨不全症,也被称脆骨病。该病是罕见的遗传性骨病。全世界都心疼这些患者,由于脆骨病,导致他们不能像正常人那样走动。那么,我们该如何预防成骨不全症呢?

什么是成骨不全症 成骨不全有什么症状 成骨不全如何预防

  近日有消息称,英国柴郡现仅2岁的米莉在胎儿时期就被查出患有脆骨症,出生时浑身共有30根骨骼断裂。小米莉在母亲的孕检中被查出背部、手部、腿部等处都出现骨折,被诊断患有脆骨症,她每在母亲体内动弹一次就会弄断骨头。

  什么是成骨不全症

  脆骨症又称成骨不全症、瓷娃娃。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约十万分之三,发病男女的比例大约相同。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。“脆骨病”危害如此之重,使孩子痛苦不堪,我们有必要好好地进行了解。

  脆骨症的表现

  1、蓝巩膜:约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

  2、关节过度松弛:尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

  3、头面部畸形:严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。

  4、侏儒:这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

  5、皮肤疤痕宽度增加:这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

  6、牙齿发育不良:牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。

  7、肌肉薄弱。

  8、耳聋:常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

  9、骨脆性增加:轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。

  脆骨症的防治

  本病是一种先天遗传性疾病,无特殊治疗。应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量,促进独立生活功能,甚至胜任一些力所能及的工作,一直到骨折趋减少为止,同时要注意防止长期卧床的并发症,护理患儿,佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。

(责任编辑:郑贵生)

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症状
成骨不全

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