男孩小俊(化名)才4岁，可已经有数不清的骨折经历。现在，他连伸个懒腰都会骨折，只好终日卧床，翻个身都要小心翼翼。近日，他在福州儿童医院确诊患了罕见的重度脆骨病，他的骨皮质薄得无法支撑自身重量。
前两天，小俊被爸爸妈妈用担架抬进福州儿童医院骨科门诊。他既没有受伤，也没有昏迷，神色轻松，但父母却紧张地生怕他动弹一下。为他接诊的骨科主任陈章明发现，他比同龄男孩瘦小许多，四肢都有不同程度的弯曲畸形。最引人注意的是，他的眼睛巩膜(眼白)是蓝色的。“医生，我的孩子动不动就骨折，现在都下不了床了，他到底得了什么病?”小俊妈妈焦急地询问医生。
原来，小俊出生几个月后就频频发生骨折。有一次家人只是摸摸他的小手逗弄他一会儿，他就大哭起来，怎么哄都没用。次日，家长才发现他的一个小手指不正常地扭曲了，送到医院才知道是骨折了。
像这样莫名其妙的骨折，对小俊来说是家常便饭，他每次都会疼得大哭。前不久，他想伸个懒腰，刚伸了伸大腿，大腿股骨就骨折了。
为此，小俊的父母都成了“接骨医生”，家里备了不少接骨用的木板和纱布，随时准备给他接骨。而小俊也不能像正常孩子那样玩耍、上幼儿园。他几乎足不出户，从两岁起就终日卧床，吃饭、大小便也都要躺着。更要命的是，他的牙齿也十分易碎，一咬花生仁之类的坚果，牙齿就会缺一块，只能吃细软的东西，造成了营养不良。
陈章明为小俊检查后发现，他患了罕见的重度脆骨病。这种病使小俊的骨密度比正常人低很多，骨皮质薄如细丝，无法支撑身体的重量，十分易碎。由于频频骨折，小俊的全身有多处陈旧性骨折畸形，严重影响了生长发育。加上他长期卧床无法运动，导致骨密度越来越低，病情进入恶性循环。
陈章明介绍，脆骨病与基因缺陷造成的破骨细胞活性过强有关，是一种先天性疾病，严重的会威胁孩子的生命。如果孕妇家庭有脆骨病的家族病史，最好在产前检查中通过B超查一查胎儿的骨骼密度是否正常，再通过X光检查胎儿是否有过宫内骨折、畸形愈合的情况。
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