胚胎停育的原因是什么?为什么要做胚胎染色体检查?让我们一起揭开胚胎停育的神秘面纱。
胚胎停育的原因
近年来,胚胎停育的发生率逐渐增高。引起胚胎停育的原因很多,包括遗传学因素、女性生殖道解剖结构异常、内分泌紊乱、母体免疫学异常、血栓前状态等。其中遗传学因素占重要比例,包括父母双方和胚胎的遗传物质异常,主要是染色体异常。
做胚胎染色体检查的重要性
胚胎染色体异常是导致早孕期胚胎停育最常见的原因之一,占50%~60%。因此,进行流产组织染色体检测,可以明确是否存在染色体异常,有针对性地采取优生措施,指导下一次妊娠。
如果胚胎染色体正常,再次妊娠前则需要双方完善胚胎停育的相关病因筛查,进行针对性治疗后再次受孕,妊娠后严密妊娠监护,及时给予必要的保胎治疗。
如果胚胎染色体异常,建议夫妻双方进行染色体检查。
如夫妻一方或双方染色体异常1
考虑胚胎染色体异常与父母染色体异常有关,需要进行遗传咨询,评估再次妊娠时出现胚胎染色体异常的风险概率及再次生育的方式,知情选择PGT-SR(胚胎植入前染色体结构重排检测)助孕。
如果夫妻双方染色体正常2
胚胎停育1次,这种情况大多认为是偶发因素导致,无生育困难的夫妇,可选择再次自然受孕;对于胚胎停育≥2次的患者,可以进行充分的遗传咨询,知情选择PGT-A(胚胎植入前染色体非整倍性筛查)助孕。
胚胎染色体检查怎么做?
基因组拷贝数变异检测技术 (Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)也称为低深度全基因组测序,可对染色体数目异常、缺失/重复进行高精度准确检测,近年来在产前诊断、遗传病因明确等方面得到了广泛的临床应用。2019年4月10日,《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》建议CNV-seq可作为流产物查因的重要检测方法。
广东省妇幼保健院医学遗传中心现采用基因组拷贝数变异检测技术 (Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)对流产组织进行胚胎染色体检测。
清宫术后,挑取明确的绒毛或胎儿组织——绒毛组织必须肉眼可见,胎儿组织至少两个黄豆粒大小;将挑取的组织放入干净的容器内,用生理盐水冲洗干净,浸泡在装有生理盐水的15ml或50ml离心管中,4℃保存,24h内送检。
染色体异常是导致胚胎停育的重要原因之一。对反复胚胎停育、高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族中有遗传病史等高危人群建议进行染色体相关检查,若发现异常,应寻求专业人员进行遗传咨询,遵循专业建议和治疗方案,以降低胚胎停育的风险。
























