——四类家庭的刚需选择
先一类:染色体平衡易位携带者
张女士婚后3年经历4次胎停,检查发现她是染色体平衡易位携带者。这类人群外表健康,但精卵结合时染色体片段"错位配对",导致胚胎可能缺失或重复关键基因片段。自然怀孕时,仅1/18概率生育完全健康的孩子,多数面临流产或畸形儿风险。通过PGT-SR技术筛选染色体结构正常的胚胎,可将活产率提升至72%。
第二类:单基因遗传病家族
小王夫妇均为地中海贫血基因携带者(αα/--SEA型),每次怀孕都需做绒毛穿刺确诊,前两胎因重症地贫被迫引产。三代试管的PGT-M技术能在移植前检测胚胎的HBA1/HBA2基因,确保只选择健康胚胎。目前该技术可筛查600余种单基因病,包括进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等。
第三类:反复流产群体
李女士38岁,连续3次孕8周胎停。流产胚胎检测显示均为染色体三体。女性35岁后卵子老化,胚胎染色体异常率超50%。PGT-A技术可筛除非整倍体胚胎,将40岁以上人群的流产率从40%降至13%。
第四类:多次试管失败者
赵女士经历5次二代试管移植未孕,所有胚胎形态学评级均为优质。转为三代试管后,发现此前移植的胚胎中60%存在染色体异常。PGT-A技术通过筛选整倍体胚胎,使重复移植失败者的临床妊娠率从28%提升至55%。
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