Marchesani综合征又称球形晶状体短指畸形综合征，先天性营养不良性中胚叶过度增生综合征，反Marfan综合征等，于1939年由Marchesani首先描述，故名。侏儒、短肢指（趾）及球形晶状体为本综合征3大特征。一般认为是常染色体隐性遗传，与其相对的Marfan综合征为不规则常染色体显性遗传，表现为肢体细长、晶状体异位和心脏病变等。已有人发现此两综合征可存在于同一家族，故认为二者可能是一症两型。
下面以病例说明。
患者，男，23岁，因双眼视力下降3日余而入院。
患者自幼视力不好，14岁时即戴-8.00D眼镜。近3日来视力显著下降已影响生活。其父高168cm，母高152cm。其祖父身材瘦长（180cm左右），有心脏病史，70岁时不明原因去世。
查体：一般情况好，智力较差。身高143cm，体重52kg，较同年龄者显得年轻。皮下脂肪肌肉发育良好，皮肤紧而光滑。听力正常，无耳前瘘管，颈粗短。心肺肝脾正常。四肢指（趾）粗短，手指不能完全屈曲。眼部情况：双眼视力均0.06。-11.00DS-3.50DC×90°右眼0.4，左眼0.5，双眼0.7-1，角膜透明，大小10mm×9.5mm，周边前房右《1/4 CT（鼻下方显示稍深一些），左眼周边虹膜已接触角膜，虹膜明显膨隆，右眼有轻微虹膜震颤，瞳孔直径6mm，对光反应迟钝，晶状体呈球形，右眼晶状体轻度脱位（故前房较左侧深）。
眼底检查用-25D可见：双侧视盘苍白，盘沿完全消失，凹陷达视盘边缘，所有血管均从视盘边缘屈膝状爬出，呈锅状视盘凹陷（因高度近视受直接检眼镜屈光度所限无法测量凹陷深度），C/D≈0.9，视网膜未见出血、渗出，神经纤维层弥漫性萎缩，黄斑区结构显示不清，呈晚期青光眼的眼底改变。
眼压：双眼均为8.80kPa。房角镜检查均为N4，可见焦点线移位。
视野：双眼均为管视，只有中央偏颞侧5°～10°范围。
超声测量：眼轴右20.02mm，左19.98mm，前房轴深右1.4mm，左1.2mm，晶状体前后径右5.6mm，左5.4mm，左右径均为6.8mm。角膜屈光力测量右46.30D（0°）、46.25D（90°），左眼0°、90°均为46.25D。
心电图及心脏彩超检查均未见异常。
诊断：Marchesani综合征。
讨论
本例中其祖父体形瘦长，且有心脏病史，需怀疑有Marfan综合征。
Marchesani综合征时，由于球形晶状体前后径长，增大了晶状体与虹膜的接触区，易引起瞳孔阻滞而发生青光眼，使用缩瞳剂因加重瞳孔阻滞常可使眼压进一步升高。使用睫状肌麻痹剂使睫状肌松弛而悬韧带拉紧，使晶状体后退缓解瞳孔阻滞反可使眼压降低，因此又称其为逆药性青光眼或反相性青光眼（inverse glaucoma）。本例患者用托吡卡胺后瞳孔散大至6～7mm，眼压为8.80kPa，试用匹罗卡品滴眼后监测眼压，瞳孔缩小2.5～3mm时眼压仍维持在这一水平，无明显上升或下降。而且本例左眼晶状体位置完全正常，右眼晶状体也只有极轻度脱位（可能只是鼻下方晶状体悬韧带变性或断裂），因此随后既未缩瞳也未散瞳，予以2.5g*L-1噻吗心安滴眼，醋氮酰胺口服，3d后眼压下降至右眼2.31kPa，左眼3.44kPa。晶状体向后轻度脱位的右眼眼压下降较为满意，此时查房角仍为N4。因此考虑本例中青光眼的发病机理可能是：（1）房角发育异常;（2）球形晶状体将整个虹膜向前推移，使虹膜根部与角膜之间的裂隙明显缩小，妨碍房水回流;（3）持续的高眼压致小梁损伤，形成永久性的高眼压。因此考虑本例中可能既有发育性青光眼的因素存在，又有继发性闭角型青光眼的因素存在。本例中患者眼球不大，而视盘明显凹陷，为成年后发病的青光眼。Nagata经病理检查证实本综合征的小球形晶状体是出生后逐步发展的，病变发展到一定程度即出现继发性青光眼等表现。
本例有高度复性近视散光，但两条子午线上角膜屈光率一致，眼轴略短，因此其近视散光主要是球形晶状体所致。
Marchesani综合征主要应与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。
本病治疗应个体化，对合并青光眼者确切的治疗是行激光或手术周边虹膜切除，以防止房角进一步阻塞。对瞳孔阻滞引起者可用扩瞳剂，对非瞳孔阻滞引起者可用缩瞳剂，但由于有球形晶状体的存在，无瞳孔阻滞者较为少见。本例用此2种药物均无效，故选用抑制房水生成的药物，且药物控制眼压取得良好效果，为避免施行抗青光眼术后可能导致双眼失明，暂未行手术治疗。对晶状体明显脱位者，可作晶状体摘除术或切割术。晶状体摘除后，解除了瞳孔阻滞常可使眼压下降，若眼压仍高，检查房角有广泛粘连或发育异常损害功能性小梁者，应选择滤过手术。
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