线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(RRF)，血清和脑脊液中的乳酸水平增高，肌电图肌原性损害和/或神经原性损害、周围神经病，听力图检查示神经性耳聋，基底节钙化/坏死或MRI局限性信号异常，线粒体氧化磷酸化酶的缺陷，而mtDNA突变检测正日益成为诊断线粒体病的利器。
线粒体基因组的遗传表现出典型的母系遗传的特点：只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关。精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主动的方式降解了来自精子的线粒体及其中的DNA。
线粒体糖尿病(MIDD)常合并有MELAS综合征(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)：线粒体性脑肌病,乳酸酸中毒,卒中样发作综合征，病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症，癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。
线粒体基因组具有的独特优点：线粒体DNA分子小、拷贝数高;结构和组织简单而高度保守，母系遗传，缺乏重组，DNA突变率高，以发生病变。线粒体是人体的能源工厂，通过物质和能量代谢过程，最后经三梭酸循环、呼吸链产生ATP，为人体各种生理活动提供动力。研究证明，线粒体发生病变或调控线粒体的核基因组发生突变时，能量供应发生障碍，可能产生神经系统、心血管、内分泌及其他系统疾病和肿瘤等疾患。线粒体肌病以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征。线粒体疾病一般发生于中、青年人，可能有家族史，多数患者的母亲或母系亲属可能有类似疾病患者(母系遗传)。
线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性、白内障、乳酸酸中毒、近端肾小管功能缺陷、肾小球疾病、肝病、小肠假性梗阻、发作性呕吐、全血细胞减少、胰腺功能失调及精神性疾病(特别是抑郁)、肿瘤等。
根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。
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