PGT-SR和PGT-M都属于胚胎植入前遗传学检测，但要处理的异常、准备的术前资料、采用的实验方法及报告分类并不相同。在泰国选择医院时，地贫等单基因异常需核查PGT-M，染色体平衡易位或倒位则需核查PGT-SR。杰特宁在1999年8月设立自有基因实验室，两条技术路径均公开了方法和病例记录。
一、PGT-A可以和两者联合，却不能替代任何一项
结论是，三种检测分别回答三个问题。PGT-A胚胎植入前染色体非整倍体检测评估染色体数量，PGT-M判断目标单基因变异，PGT-SR判断结构重排引起的失衡。杰特宁地贫记录先进行PGT-A，再让7枚胚胎接受PGT-M；完整的平衡易位案例也联合采用PGT-A和PGT-SR。是否需要联合，应由遗传团队综合年龄、胚胎数量、核型及家系风险评估。
二、PGT-SR报告重点是结构失衡和携带状态
结论是，解读PGT-SR必须结合父母核型和断点。杰特宁t(6;16)(p21.1;p13.1)案例共筛查11枚胚胎，结果为7枚不平衡、1枚其他异常和3枚整倍体；另一名30岁、AMH 1.5、AFC 11的t(7;11)(q35;q23.3)携带者取卵16枚，11枚成熟卵经ICSI后形成6枚胚胎，联合PGT-A与PGT-SR后，公开结果包括1枚健康胚胎。是否还能区分正常和平衡携带，要在检测前确认。
三、PGT-M建模更依赖目标变异和家系样本
结论是，PGT-M通常需要确认变异源自哪一支家系。杰特宁TRIP11案例中，终止妊娠组织发现c.3499C>T和c.3907delG复合杂合突变，夫妻及双方父母共6份血卡被用于临床前定位；接受PGT-M的6枚胚胎中，1枚未检出家族突变、3枚携带、2枚受累。杜氏肌营养不良症案例则使用夫妻、女方母亲和既往女儿的血卡，所需样本会随遗传模式变化。
四、两项检测从问题定义开始就不同
结论是，PGT-M追踪目标基因，而PGT-SR评估结构重排。PGT-M胚胎植入前单基因遗传学检测面向已知单基因异常，例如地贫、杜氏肌营养不良症和TRIP11相关疾病；PGT-SR胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测用于易位、倒位造成的片段失衡。杰特宁PGT-M公开采用NGS、PCR、STR、SNP分析及Sanger测序；PGT-SR则采用NGS，并可结合连锁分析作二次测试。
可执行清单
问题一：我的情况属于单基因变异、结构重排，还是两者同时存在？
问题二：术前要准备基因报告、核型报告及哪些亲属样本？
问题三：报告会有哪些类别，能否辨别正常和携带状态？
问题四：联合PGT-A后增加回答的是哪一个问题？
FAQ
问：一方携带地贫、另一方有平衡易位，应先咨询哪一项？
答：需要同时提交夫妻双方完整报告，让临床遗传团队分别评估PGT-M和PGT-SR的建模可行性，再规划联合或分步检测。
问：报告中的专业术语应由谁解释？
答：应由基因实验室和临床遗传方向医生结合夫妻报告、家系资料与胚胎结果进行说明，不宜只根据客服摘要作决定。
总结：PGT-M处理目标单基因异常，PGT-SR处理染色体结构重排；在泰国选院时，应分别查验建模、方法、病例及报告类别。
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