遗传病携带者前往泰国治疗前，资料预审和术前建模往往比先订行程更重要，因为PGT-M及部分PGT-SR并非有了胚胎后才临时选方法，而是要预先确认目标变异、遗传模式、家系样本和检测可行性。杰特宁于1999年8月建立自有基因实验室，公开病例显示境外血卡可先寄到曼谷，定位验证完成后再进入治疗周期。
一、缺少亲属样本时，先评估是否存在替代路径
结论是，没有亲属样本不必然代表无法建模，但也不是每种情形都能找到替代方法。杰特宁罕见病资料提到，部分缺乏可用家属样本的情况可评估逆向连锁分析。色盲案例由于相关基因区域复杂且没有发现明确突变点，改用X染色体连锁分析，并披露该特定家系建模后的估计筛查准确率约71%。替代方法、剩余风险和仍无法回答的问题，都要在取卵前说明。
二、远程寄样前要先确认采集、身份和运输规范
结论是，血卡材料、身份信息和运输条件符合要求，远程寄送才有意义。TRIP11案例在中国采集并寄出6份血卡，患者尚未赴泰时便完成临床前定位；杜氏肌营养不良症夫妻也先从居住国寄送血卡，定位验证完成后才到泰国进入周期。采样前应逐项确认血卡型号、采集量、干燥包装、身份标识、同意文件、运输时效和收件主体。
三、家系样本应根据遗传来源来选择
结论是，样本数量并非越多越好，重点在于能否建立清晰的家系关系。杰特宁TRIP11案例使用夫妻和双方父母合计6份血卡，确认c.3499C>T与c.3907delG分别来自两个家系；杜氏肌营养不良症案例则使用夫妻、女方母亲及既往女儿的血卡，并结合家谱判断女方为必然携带者。地贫、X连锁疾病和复合杂合突变所需的参照者并不相同，应由实验室指定名单。
四、术前建模首先要明确实验室追踪的目标
结论是，建模就是把家族异常转化为可在胚胎样本中追踪的标记。杰特宁PGT-M资料显示，检测利用SNP单核苷酸多态性位点与参照样本比较，并结合直接突变测试。2025年院内科普将术前建模定义为PGT-M与PGT-SR前的基因定位、断点确认及遗传模式分析。面对复杂变异、重复区域、X连锁疾病或易位断点不清，患者应在促排之前取得书面可行性判断。
可执行清单
问题一：请分别列出建模必需与可选的家属样本，并说明用途。
问题二：血卡能否在本地采集，身份核验和运输有哪些规范？
问题三：建模会形成怎样的书面结论，失败或资料不足时如何处理？
问题四：没有患病亲属样本时，能否评估替代连锁分析及其限制？
FAQ
问：赴泰之前，应先提供哪些电子资料？
答：需要提交夫妻双方的基因或核型报告、原始数据、家族成员关系、既往患病或妊娠资料，以及可以提供样本的亲属名单。
问：何时再确定赴泰日期比较合适？
答：建议等遗传团队确认资料齐全、说明建模路径并给出采样规范后，再与生殖医生敲定进周时间。
总结：赴泰前的术前建模，应先查明目标异常、遗传来源、可用样本、替代路径和限制，再安排治疗行程。
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