真两性畸形：两性畸形是由于生殖腺发育异常所致，真两性畸形患者体内有卵巢和睾丸两种生殖腺同时存在。据报道可以有以下三种情况：
①一侧为卵巢，另一侧为睾丸，约占40％；②一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾，也约占40％；③双侧均为卵睾，二者间有纤维组织间隔，约占20％。
【临床表现】
外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多见，约占2／3。新生儿期多作为男婴抚养，常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大，乳房均在青春期后有发育，但面部可能有男性征，大部分有子宫，但多发育不全或伴畸形，一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖腺，但发育不全。
【辅助检查】
染色体核型可以有不同核型，46，XX约占50％，46，XY较少见；也可能为46，XX／46，XY；46，XY／45，XO等嵌合型。实验证明卵睾组织为H—Y抗原（+）／H—Y抗原的嵌合体，睾丸组织分离的细胞为H—Y（+），卵巢组织分离的细胞为H—Y（－），46，XX的真两性畸形个体与常染色体Sxr基因有关。确诊为病理检查同时见到卵巢和睾丸组织。
【治疗】
原则是应切除睾丸组织防止恶变，个别患者（含有子宫）在切除睾丸组织后，月经来潮，并具有正常生育能力。术中应认真分辨卵巢与睾丸，切除睾丸保留卵巢，如确难分辨，为安全起见切除全部生殖腺。一般多按女性予以手术纠正。
（责任编辑：芳芳）
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