三代试管婴儿筛查疾病目录翻了一遍，我发现自己竟然是携带者_谈孕说育_不孕不育

三代试管婴儿筛查疾病目录翻了一遍，我发现自己竟然是携带者

我今年32岁，结婚四年，备孕两年一直没动静。一开始以为是工作压力大，各种喝中药、测排卵、算日子，折腾了大半年还是白板。后来拉着老公一起去生殖中心做了全面检查，结果出来那天我整个人都懵了——我是轻型地中海贫血携带者，我老公也是。医生说我们这种情况，自然怀孕每次都有四分之一的概率生出重型地贫宝宝。当时坐在诊室里，手心全是汗，脑子里只有一个念头：还好来查了。

我是怎么开始的

确诊之后医生直接建议我们做三代试管婴儿，说可以通过PGT技术筛查胚胎，避开那四分之一的概率。我对三代试管的了解基本为零，回家疯狂查资料，排名靠前次看到那份三代试管婴儿筛查疾病目录的时候，说实话，我坐在电脑前翻了快两个小时。那上面密密麻麻列了几百种遗传病，从常见的地贫、血友病，到一些我听都没听过的罕见病，比如脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、遗传性耳聋等等。我当时一边看一边心慌，又一边庆幸——心慌的是原来一个看似健康的人可能携带这么多致病基因，庆幸的是科技已经发达到可以在胚胎移植前就把这些风险筛出来。

选定医院之后就是建档、定方案、打针、促排，整个过程比我想象的繁琐得多。但每次觉得累的时候，我就翻出那份筛查目录看看，告诉自己这件事值得。

中间遇到的坎

促排阶段其实还好，虽然每天自己往肚皮上扎针、隔三差五跑医院抽血B超，但身体上的辛苦咬咬牙就过去了。真正让我崩溃的是等结果。

排名靠前次卵母细胞采集取了14颗，配成9个囊胚送去筛查。等待的那两周我几乎每天晚上失眠，脑子里反复想：万一全部都不合格怎么办？万一又要重来一次怎么办？我记得出结果那天是周四下午，老公在上班，我一个人在家接到电话。护士说9个囊胚里4个完全健康不带致病基因，还有两个是携带者但不发病。我挂了电话就哭了，蹲在厨房地上哭了好几分钟，那种悬了十几天的心终于落下来的感觉，真的没办法用语言形容。

第二次坎是移植。排名靠前次移植失败了，我当时特别沮丧，觉得明明胚胎筛查过了、内膜也达标了，为什么还是不行？医生让我别钻牛角尖，说移植成功率本来就不是百分之百。休息了两个月调整身体，第二次移植才终于着床。现在想想，三代试管能帮你筛出健康的种子，但土壤能不能接住，还有很多因素在起作用。

最想分享的三条经验

排名靠前条，做三代之前一定一定先把携带者筛查做了。很多人跟我当初一样，觉得自己身体好好的、家里也没遗传病史，就以为没事。实际上很多隐性遗传病携带者本人完全没有症状，不查根本不知道。那份三代试管婴儿筛查疾病目录上的几百种病，相当一部分都是这种情况。先查清楚自己带不带致病基因，再决定要不要做三代，这个顺序别搞反了。

第二条，对筛查结果要有合理的心理预期。囊胚送去筛查会有损耗，不是取了多少卵就能筛出多少合格胚胎。我当时9个囊胚筛出4个健康的，医生说已经算运气不错的了。有的人取了两三轮才筛出一两个，这个过程对心态的考验特别大。提前做好心理建设，别把期望值架得太高。

第三条，找一家有独立胚胎实验室的医院，这个真的很关键。三代试管的筛查环节对实验室技术要求很高，如果医院是把样本外送检测，周期会拉长、风险也会增加。我选的医院自己就能做检测，从活检到出结果只用了不到两周，效率差很多。

现在我已经怀孕快七个月了，每次产检宝宝都很健康，之前做羊水穿刺也确认了没有遗传到地贫。回想这一年多走过的路，从看到那份筛查目录时的震惊，到一次次打针卵母细胞采集的坚持，再到移植失败后的重新振作，每一步都不容易，但每一步也都算数。如果你也在纠结要不要做三代试管，我想说的是：别怕，也别拖，了解清楚自己的身体、相信科学、给自己多一点耐心，你一定也能走到自己想要的那个结果。