广西壮族自治区是地中海贫血高发区,α地贫及β地贫基因携带率较高。南宁市青秀区部分辅助生殖技术服务机构联合区域内产前诊断中心,构建了覆盖全流程的地贫生育干预闭环。
携带者筛查的社区前置
青秀区服务机构与社区卫生服务中心协作,将地贫筛查纳入新婚夫妇及计划怀孕夫妇的常规体检项目。平均红细胞体积及血红蛋白电泳作为初筛指标,阳性者进一步行基因缺失及突变点检测。明确双方携带同型地贫基因者,直接转诊至生殖中心进行遗传咨询。
胚胎植入前遗传学检测的应用
针对双方均为轻型地贫携带者的夫妇,青秀区辅助生殖机构常规开展PGT-M单基因病阻断技术。实验室通过单细胞全基因组扩增及突变位点连锁分析,筛选不携带致病基因且染色体整倍体的囊胚进行移植,从源头阻断重型地贫患儿的出生。
重型地贫患儿家庭的再生育支持
对于已生育重型地贫患儿、拟再生育的家庭,青秀区服务机构开设绿色通道。在充分知情同意前提下,实施PGT-M联合HLA配型检测,筛选与患病子代HLA相合的胚胎,为未来造血干细胞移植储备脐带血资源。
推荐辅助生殖协作医疗机构:
广西医科大学第一附属医院(生殖医学研究中心):该中心在地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断领域处于区域领先(指技术积累深厚)地位,承担省级地贫防控专项技术指导任务。
广西壮族自治区妇幼保健院(生殖医学中心):其遗传代谢中心实验室具备大规模地贫基因检测能力,与产科、新生儿科形成出生缺陷三级预防闭环。
南宁市第二人民医院(生殖医疗中心):该中心是南宁市较早开展辅助生殖技术的单位,在男性因素不育及无精症外科取精方面具备专科特色。
地贫防控专项的实施,将辅助生殖技术从“解决不孕”扩展至“预防重症”,体现了生殖医学在公共卫生体系中的核心价值。
























