当您深入了解三代试管婴儿时,一定会遇到 PGT 这个专业术语。PGT是“胚胎植入前遗传学检测”的英文缩写,它已经取代了过去的PGS/PGD等旧称,成为国际通用的规范术语。根据检测目的的不同,PGT分为三大类:
1. PGT-A:针对染色体非整倍体筛查
A代表“Aneuploidy”(非整倍体)。
目标:检测胚胎的染色体数量是否正确。人类有23对染色体,任何一对多一条或少一条都是异常(如21三体即唐氏综合征)。
主要受益人群:
高龄女性(>35岁):卵子老化导致染色体不分离风险增加。
反复种植失败的夫妇。
反复自然流产的夫妇。
严重男性不育。
作用:通过筛选染色体数量正常的胚胎进行移植,可以显著提高临床妊娠率,降低流产率。
2. PGT-M:针对单基因病检测
M代表“Monogenic disorders”(单基因疾病)。
目标:检测胚胎是否携带特定的致病基因突变。适用于夫妻双方或一方已知携带某种遗传病基因的情况。
主要受益人群:如 cystic fibrosis(囊性纤维化)、Huntington‘s disease(亨廷顿舞蹈症)、SMA(脊髓性肌萎缩症)、地中海贫血等上千种单基因遗传病的携带者家庭。
作用:阻断单基因遗传病向子代传递。
3. PGT-SR:针对染色体结构重排
SR代表“Structural Rearrangements”(结构重排)。
目标:针对夫妻一方是染色体结构异常(如平衡易位、罗氏易位)的携带者。他们自身正常,但产生的胚胎可能遗传了不平衡的染色体结构,从而导致流产或畸形儿。
主要受益人群:染色体平衡易位、罗氏易位等携带者。
作用:筛选出染色体结构平衡(正常或携带者)的胚胎进行移植,避免反复流产和生育畸形儿。
理解这三者的关系:
您可以想象一个筛选过程:
PGT-A 是进行轮“海选”,淘汰掉那些染色体数量不对、基本无法存活或会导致严重疾病的“劣质”胚胎。
PGT-M 和 PGT-SR 则是针对特定问题的“专项审查”,确保胚胎不携带那个特定的致病基因或染色体结构问题。
在实际应用中,一个胚胎可能会同时进行PGT-A和PGT-M/SR的检测,以确保其既没有染色体数量异常,也没有特定的遗传问题,实现程度的优生优育。
























