血友病携带者能做试管婴儿吗？折腾两年终于抱到健康娃，想跟你们聊聊
我今年32岁，结婚三年了。我家里有个比我小四岁的弟弟，他是血友病患者，从小磕不得碰不得，膝盖反复出血落下走路一瘸一拐的毛病。我妈是携带者，我十几岁就知道自己大概率也携带，但一直没去查，直到婚前体检那会，医生直接建议我们两口子做遗传咨询。抽血一验，果然，F8基因致病性变异，我就是血友病A型携带者。拿到报告那天我表面上很平静，回家路上坐在车里就崩了，我老公握着方向盘一句话没说，后来他跟我说，当时脑子里只有一个念头：不是还有三代试管这条路吗，咱们走就是了。
我是怎么开始的
决定做试管之前，我俩先跑了两趟遗传门诊，把血友病的遗传规律搞了个明明白白。我携带致病基因在X染色体上，如果自然怀孕生，50%概率是血友病患者，生50%概率是携带者。医生说别人自然怀孕是顺其自然，我们这叫扔骰子，而且骰子每一面都让人害怕。我老公当时说了句让我记到现在的话，他说咱不赌孩子的一生。
那就三代试管，做PGT-M，也就是胚胎植入前单基因遗传学检测。说实话光听这几个字就觉得头大，但医生解释得挺清楚，就是先做常规试管流程卵母细胞采集配胚胎，等胚胎养到囊胚阶段取几个细胞出来做基因检测，筛掉携带致病基因的，只移健康的进去。我在网上翻了很多帖子，看到有人说血友病携带者做三代试管的成功率挺可观，尤其是年轻、卵巢功能好的话希望更大。我心想我才30不到，身体底子不差，咬咬牙就开始了。
排名靠前步是促排，打了十几天的针，肚子青一块紫一块的，老公每天帮我敷土豆片。卵母细胞采集那天取了14个，配成11个胚胎，养到囊胚剩6个。等基因检测结果那段时间，真的是最难熬的，手机一响我心脏就揪起来。末尾结果出来，6个囊胚里2个是不携带致病基因的健康胚胎，一男一女。听到消息那一刻，我老公一个大男人眼眶红了，小声跟我说，行了，咱有退路了。
中间遇到的坎
但有了健康胚胎不代表万事大吉。排名靠前次移植那个男胚，我几乎把所有好运气都押上了，移植完在床上躺了三天，紧张到连喷嚏都不敢打。第十四天抽血，HCG只有十几，生化了。医生说可能是内膜容受性的问题，也可能是胚胎本身发育潜力不够，总之那次没成。我从医院出来特别平静，没哭，结果走到停车场看到我老公开后车门的瞬间，眼泪直接往外飙，根本收不住。那天晚上我俩谁都没说话，点了外卖也吃不下，我脑子里翻来覆去就一个念头：是不是我就注定当不了妈了。
调整了两个月，中间做了宫腔镜检查，发现有点轻微内膜炎，吃了抗生素调理了一阵。第二次移植那颗女胚的时候，心态完全不一样了，我跟自己说这次随缘吧，尽人事听天命。结果第十天我自己悄悄用验孕棒测了一下，两条杠，深到晃眼睛。抽血那天HCG翻倍漂亮，B超看到胎心胎芽的时候，我在检查床上哭到浑身发抖，护士问我是不是高兴的，我说是啊，太高兴了，高兴到怕这只是一场梦。
可能有人会问孕期还要不要再穿刺确认。我做了，16周羊水穿刺，结果确认胎儿不携带致病基因。那一刻才算是真正把心放回了肚子里。
最想分享的三条经验
排名靠前条，别怕去医院做遗传咨询，越早越好。说实话很多女生跟我一样，明明知道自己家里有遗传病史，就是拖，不敢面对。可是你越早搞清楚自己的基因位点，医生就能越早帮你做家系验证，后面的试管流程推进起来会顺畅很多。我当时查出来之后懊恼了好一阵，懊恼自己没有更早正视这件事，白耽误了好几年。
第二条，三代试管不是洪水猛兽，但一定要找有单基因病筛查资质的医院。不是什么生殖中心都能做PGT-M的，很多机构只能做染色体筛查也就是PGT-A，对付血友病这种单基因遗传病根本不够用。我当时去的是省会的三甲，排队久是久了点，但流程规范，遗传学团队全程跟，每次沟通都让我觉得安心。选对医院这件事，我觉得比什么都重要。
第三条，另一半的态度真的是整个过程里较大的支撑。说实话打针疼吗，疼；卵母细胞采集难受吗，难受；等待结果焦虑吗，焦虑到脱发。但如果身边那个人一直稳稳地站在那儿，什么都不说光是陪着你，你就觉得自己还能扛。我老公这辈子说过最让我感动的一句话，不是我爱你，是某天晚上我问他，万一怎么都移不成怎么办，他说那就两个人过日子呗，又不是非得有孩子才叫家。就那一句话，我心里那块石头莫名其妙就松了。
女儿现在六个月了，白白嫩嫩，体检一切正常，蹬腿的力气大得惊人。我有时候抱着她，想起我弟弟小时候膝盖肿成一个馒头疼得直哭的样子，心里又酸又庆幸。庆幸有这条路可以走，庆幸我们末尾没放弃。如果你也是一个血友病携带者，正站在人生的岔路口上，我想跟你说，答案是能，而且这条路虽然不轻松，但每一个走过来的妈妈都会告诉你，值得。
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