第三代试管婴儿筛查哪些病种可以做？染色体病和单基因病一次说清
上个月至少有五六个患者问我同一个问题：“医生，第三代试管婴儿到底能筛查哪些病种？我听人说只能查染色体，又有人说地贫也能查，到底哪些能做哪些不能做，你能不能一次给我讲明白？”说实话，这个问题我每天都会被问到，但很多人的理解确实有偏差。今天我就跟你面对面聊透这件事。
在进入具体病种之前，你先要搞清楚一个前提：第三代试管婴儿的“筛查”，专业上叫PGT，也就是胚胎植入前遗传学检测。它不是一个笼统的概念，而是分成三种类型，每一种对应的筛查范围完全不同。
排名靠前步，先搞清楚PGT的三种“武器”。
PGT-A，全称是胚胎植入前染色体非整倍体筛查。说白了就是看胚胎的染色体数目对不对。正常人应该有46条染色体，多一条少一条都不行。这个类型主要筛查的是染色体数目异常，比如我们最常听到的唐氏综合征，就是第21号染色体多了一条。还有18三体、13三体，以及性染色体数目异常等等。这类问题跟家族遗传没关系，纯粹是精卵结合过程中随机发生的错误，尤其是女方年龄越大，发生率越高。所以你如果是因为高龄、反复流产或者反复种植失败来做三代试管，用的就是PGT-A。
PGT-SR，针对的是染色体结构异常。有些人自己的染色体数目没问题，但两条染色体之间发生了“错位”，比如平衡易位、罗氏易位、染色体倒位等等。携带者本人通常看起来很健康，但在生育时胚胎很容易出现染色体片段缺失或重复，导致流产或出生缺陷。这种情况必须做PGT-SR来筛选出染色体结构正常的胚胎。
PGT-M，这才是你问得最多的那一类——单基因遗传病筛查。如果夫妻双方或者一方携带某种明确的致病基因突变，那么就可以通过PGT-M来筛选出不携带该致病突变的胚胎，从根源上阻断这个病在家族中继续传递。
第二步，具体能筛查哪些病种，我给你分类列一下。
染色体数目异常方面，PGT-A可以筛查所有23对染色体的非整倍体，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）、13三体（帕陶综合征）、以及X和Y染色体的数目异常，比如特纳综合征、克氏综合征等。三倍体也在筛查范围内。
单基因遗传病方面，理论上只要致病基因明确、家系中完成了基因验证，PGT-M就可以做。目前国内临床已经开展筛查的病种有几百种，最常见的有：地中海贫血（α地贫和β地贫）、脊髓性肌萎缩症SMA、血友病A/B、杜氏肌营养不良DMD、遗传性耳聋、多囊肾、白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、成骨不全症（脆骨病）、马凡综合征、结节性硬化症等等。
这里有个坑，很多人以为只要查出携带某个致病基因，三代试管就一定能筛。实际上，PGT-M的前提是必须先在家族中完成基因检测和家系验证，确定致病突变位点之后才能建探针、做胚胎筛选。如果你只是做了一个普通的携带者筛查发现携带某个基因，但还没有经过完整的家系验证，是没法直接进入PGT-M流程的。这个流程走下来通常需要两到三个月，很多人一开始没算好时间，结果白白焦虑了半个周期。
第三步，三代试管不能筛查什么，这个你也要心里有数。
多基因病，比如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症、孤独症这些，目前PGT是筛不了的。因为这些疾病涉及多个基因和环境因素的共同作用，不是单个基因突变导致的，没办法通过胚胎活检来预测。另外，新发突变也就是父母双方都没有、偏偏在胚胎发育过程中发生的基因突变，PGT也没办法提前预防。还有一点，PGT的检测范围受限于探针设计，它只能针对已知的、明确的遗传靶点进行检测，不是“全身体检”。
所以我的建议是，如果你考虑做第三代试管婴儿，排名靠前步不是自己去网上搜“能筛查哪些病”，而是先带着你和家人的病历资料去生殖中心的遗传咨询门诊，让遗传咨询师帮你梳理清楚家族遗传背景，判断属于哪种PGT适应症。只有明确了你是哪一种情况，我才能告诉你具体能筛什么、不能筛什么。别一个人闷头焦虑，把专业的事交给专业的人。
你家里如果有遗传病史或者你正在纠结要不要做三代试管，欢迎在评论区说说你的情况，我来帮你分析。
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