与低血糖症易混淆的症状(5)

　　①第I型（Von Giethe病）：在肝、肾等组织内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将葡萄糖-6-磷酸分解为葡萄糖，故出现低血糖反应。细胞内葡萄糖-6-磷酸浓度增高，促进糖原合成，过多的糖原累积肝、肾、牌组织内，导致肝、脾、肾肿大。由于葡萄糖-6-磷酸不能转化为葡萄糖，糖酵解增强，乳酸生成增多致乳酸性酸中毒。体内能量来源依赖于蛋白质及脂肪分解代谢加强，致患儿生长发育障碍，酮体生成增加，常伴有酮症酸中毒。体内过量的乳酸及酮体由肾小管排泄增多，影响了尿酸排泄，血液中尿酸浓度增高致痛风。长期低血糖刺激脂肪分解，形成高甘油三酯血症和高脂肪酸血症，可于臀部及四肢伸面形成黄色瘤。由于缺乏糖原分解酶，对胰高糖素无反应。诊断依据：①患儿出生后即被发现肝、脾、肾肿大，反复低血糖发作，消瘦、矮小、智力低下;②有上述代谢异常;③胰高糖素0.5 mg肌肉注射后10-20min，正常人空腹血糖上升 3-4mmol/L（54-72mg/dl），本病者上升0.1 mmol/L（.8 mg/dl）但乳酸上升 3-6 mmol/L（30-60mg/dl）;④肝穿刺活检测定肝糖原常大于正常值6%湿重，葡萄糖-6-磷酸酶活性缺如或很低。

　　②第皿型Cori病）：脱枝酶（淀粉-1，6-葡萄糖苷酶）缺乏，致糖原中1：6糖苷键水解困难，仅能经磷酸化酶分解糖原分子中1：4糖苷键，直至糖原分枝脱落而成界限糊精（Linit dex-trin），此物与碘呈紫色反应。由于糖原尚能进行磷酸化水解为葡萄糖，且糖原异生正常，所以低血糖症及高脂血症比第1型轻，但肌肉症状较重（肌肉萎缩、软弱无力等）。成年人症状轻者可仅有肌无力或无症状。诊断依据：①胰高糖素试验：晨空腹肌肉注射0.5mg后空腹血糖不上升或上升很少，如患者不能耐受一夜饥饿，也可于进食2 h后重复此试验，因此时糖原分枝已恢复，可被胰高糖素分解，血糖上升3-4 mmol/L（54-72 mg/dl）属正常反应，血乳酸浓度无变化;②界限糊精试验：红细胞、白细胞用组织化学反应证实其存在;肝及肌肉活检呈相同反应。

　　③第VI型（Hers病）：由于肝磷酸化酶缺乏所致。临床以肝肿大为特征，低血糖症轻或无。胰高糖素肌肉注射后血糖不上升，提示磷酸化酶缺乏。用甘油刺激后血糖明显上升。本症见于年龄较小的儿童，病情轻、预后较好。肝活检证实糖原沉着过多及磷酸化酶活性减低。