患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症,出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。此外,还能有以下体征:
1、蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)
2、后发际低
3、耳朵位置低
4、眼睑下垂
5、轻度肘外翻
6、手部和脚部肿胀
7、指(趾)甲发育不良
8、多痣
患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。
由于矮小是几乎所有ts患儿早期就能发现的异常,所以身材明显矮小的女孩子,尤其那些具有矮小、胸廓畸形、两乳头间距增宽、颈部多余的皮肤皱褶、上下肢的外翻畸形、出生时手脚水肿的女孩,必须要进行染色体检查,从而在早期明确诊断。