特纳综合征

　　特纳综合征一般指先天性卵巢发育不全，是由Turner在1938年首先描述。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。

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　　对于正常女性而言，其染色体核型是46，XX，而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45，X。此外还有同时可能有多种嵌合体核型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳综合征往往是因为X染色体异常而导致的。该病的致病基因是由母亲携带，通常是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。男女均可患病。

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　　患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，出生后身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。此外，还能有以下体征：

　　1、蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)

　　2、后发际低

　　3、耳朵位置低

　　4、眼睑下垂

　　5、轻度肘外翻

　　6、手部和脚部肿胀

　　7、指(趾)甲发育不良

　　8、多痣

　　患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

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　　特纳综合征患者治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。​因此前期通过使用生长激素，促进患儿身高增长，后期使用雌激素替代治疗，促进乳房发育、促使月经初潮，通过药物建立人工周期，使月经规律。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

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　　1.实验室检查

　　激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。

　　2.其他辅助检查

　　阴道镜检查、腹腔镜检查。

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• 特纳综合征的鉴别诊断

　　特纳综合征​患者一般个子不高，还对其他器官系统造成一些影响，特纳综合征会导致性腺发育不完整，卵巢发育差功能差，整个生殖系统的发育不良，例如幼稚子宫，甚至没有子宫内膜。这样的患者在青春期以后无月经来潮，无法怀孕，也没有生育功能。

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