什么是特纳综合征

  特纳综合征一般指先天性卵巢发育不全,是由Turner在1938年首先描述。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。

查看详情

干燥综合征如何治疗

特纳综合征的原因

  对于正常女性而言,其染色体核型是46,XX,而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45,X。此外还有同时可能有多种嵌合体核型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳综合征往往是因为X染色体异常而导致的。该病的致病基因是由母亲携带,通常是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失,随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。男女均可患病。

查看详情

特纳综合征的症状

  患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症,出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。此外,还能有以下体征:

  1、蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)

  2、后发际低

  3、耳朵位置低

  4、眼睑下垂

  5、轻度肘外翻

  6、手部和脚部肿胀

  7、指(趾)甲发育不良

  8、多痣

  患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。

查看详情

特纳综合征的治疗

  特纳综合征患者治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。​因此前期通过使用生长激素,促进患儿身高增长,后期使用雌激素替代治疗,促进乳房发育、促使月经初潮,通过药物建立人工周期,使月经规律。具体用药请结合临床,由医生面诊指导为准。

查看详情

特纳综合征的检查

  1.实验室检查

  激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。

  2.其他辅助检查

  阴道镜检查、腹腔镜检查。

查看详情

特纳综合征的危害

  特纳综合征​患者一般个子不高,还对其他器官系统造成一些影响,特纳综合征会导致性腺发育不完整,卵巢发育差功能差,整个生殖系统的发育不良,例如幼稚子宫,甚至没有子宫内膜。这样的患者在青春期以后无月经来潮,无法怀孕,也没有生育功能。

查看详情

声明:本站图/文均来自于网络收集,仅供病友参考,不作为医疗诊断依据。

闽公网安备 35020302001071号 ICP证书