由于矮小是几乎所有ts患儿早期就能发现的异常,所以身材明显矮小的女孩子,尤其那些具有矮小、胸廓畸形、两乳头间距增宽、颈部多余的皮肤皱褶、上下肢的外翻畸形、出生时手脚水肿的女孩,必须要进行染色体检查,从而在早期明确诊断。
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