染色体

   染色体检查目的

  染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。

  如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史,医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。

  染色体检查项目

  1、生殖系统:通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症,以及淋病、梅毒等性传播性疾病。是否有妇科疾病,如患有性传播疾病,最好先彻底治疗,然后再怀孕,否则会引起流产、早产等危险。这是普通的阴道分泌物检查,多数女性不会有什么感觉,但是检查时放松能让你不那么敏感。

  2、妇科内分泌:包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。主要对月经不调等卵巢疾病进行诊断。

  3、尿常规:有助于肾脏疾患的早期诊断,10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验,身体的代谢增加,会使肾脏的负担加重。

  4、脱畸全套:包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。60%~70%的女性都会感染上风疹病毒,一旦感染,特别是妊娠头三个月,会引起流产和胎儿畸形。通过静脉抽血进行检查。

  5、肝功能:肝功能检查目前有大小功能两种,大肝功能除了乙肝全套外,还包括血糖、胆质酸等项目。如果母亲是肝炎患者,怀孕后会造成胎儿早产等后果,肝炎病毒还可直接传播给孩子。

  6、ABO溶血(男女一起做):包括血型和ABO溶血测试。

  如何降低染色体异常的几率

  流产风险会随年龄增大而剧增。女性到45岁以后,约有50%的妊娠以流产告终,而在20岁,这个比例只有约10%。由于流产风险可由多重因素提高,年龄到了35岁或更长的女性,一定要确保最大限度地降低流产风险因素,包括阴道细菌性增生症、纤维瘤、体重及锻炼量过大、饮用咖啡因和抽烟、环境毒素、药物及某些慢性病,还有营养问题。

  染色体异常

  染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

  染色体异常的临床表现: Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。 除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

  染色体异常的原因

  1、物理因素:

  人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

  电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

  2、化学因素:

  人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

  3、生物因素:

  当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

  4、母龄效应:

  胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

  5、遗传因素:

  染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

  6、自身免疫性疾病:

  自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

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