
腓骨肌萎缩症2A型严重吗
腓骨肌萎缩症又称CMT2A型,是目前最常见的常染色体显性遗传的轴索型的腓骨肌萎缩症类型,这个是由编码线粒体融合基因MFN2基因突变所致,那么一般会导致线粒体的功能障碍。
CMT2A型一般我们可以分为早发型和晚发型,早发型一般是指10岁以前发病的患者,一般很早会出现下肢的肌肉无力和萎缩,早期就可以出现严重的一个步态障碍,跑跳困难,体育成绩差等等。而到了青春期,这部分孩子可能甚至完全不能跑跳,部分患者还合并一些视神经萎缩的表现,成人后病情相对可能趋于稳定。晚发型的患者一般症状比较晚,他的发病时间也很晚,到了中年以后才会出现一些轻度的步态障碍和不稳,一般的情况下并不影响寿命。
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腓骨肌萎缩症是一个遗传性的周围神经病,如果完全根治是非常困难的。CMT2型相对是比CMT1型更少见的。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(17241)
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从上世纪60-70年代开始,腓骨肌萎缩症分为两型:脱髓鞘型(CMT1),即正中神经运动传导速度< 38m/s;轴索型(CMT2)。
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腓骨肌萎缩症确诊患者在要孩子之前建议进行遗传咨询,可以通过产前诊断和三代试管的方法来筛选出健康的孩子。
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腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
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腓骨肌萎缩症是一种遗传病,理论上从孩子出生时即带有某种程度的遗传基因的突变。
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