腓骨肌萎缩症出生能看出来吗

2022-04-25 09:42播放 : 17397 手机观看
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腓骨肌萎缩症出生能看出来吗

视频内容

  腓骨肌萎缩症是一种遗传病,理论上从孩子出生时即带有某种程度的遗传基因的突变。但孩子在出生的时候是否发病,其实根据基因类型的不同有非常大的差别的。比如说如果三岁以前出现症状,我们叫婴儿期发病,婴儿期发病的话,一般来说症状是比较严重的。同时还可以有青春期发病和晚发型三种。

  我们一般指出生时能看出的这种发病形式一般会有严重的一个髓鞘的功能障碍。最常见的基因类型包括PMP22的点突变,MPZ的基因突变等。另外和CMT类似的脊肌萎缩症,也可以出现婴儿期发病的现象。所以提醒家长如果孩子在出生时候出现明显的比别的孩子比较软的情况,同时发现他活动少,像抬头、翻身、坐和站立明显比其他孩子发育减慢的情况,建议尽早去医院进行检查。

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