
腓骨肌萎缩症出生能看出来吗
腓骨肌萎缩症是一种遗传病,理论上从孩子出生时即带有某种程度的遗传基因的突变。但孩子在出生的时候是否发病,其实根据基因类型的不同有非常大的差别的。比如说如果三岁以前出现症状,我们叫婴儿期发病,婴儿期发病的话,一般来说症状是比较严重的。同时还可以有青春期发病和晚发型三种。
我们一般指出生时能看出的这种发病形式一般会有严重的一个髓鞘的功能障碍。最常见的基因类型包括PMP22的点突变,MPZ的基因突变等。另外和CMT类似的脊肌萎缩症,也可以出现婴儿期发病的现象。所以提醒家长如果孩子在出生时候出现明显的比别的孩子比较软的情况,同时发现他活动少,像抬头、翻身、坐和站立明显比其他孩子发育减慢的情况,建议尽早去医院进行检查。
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腓骨肌萎缩症是一种遗传性的周围神经病,大部分是从母亲或者是父亲遗传来的。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(16713)
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腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17990)
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腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(18957)
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小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17617)