
腓骨肌萎缩症会影响后代吗
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般是需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。
如果致病基因是常染色体显性遗传,那么意味着有50%的可能孩子会发病。而如果致病基因是常染色体隐性遗传,意味着一般孩子是不会出现特殊的临床表型,但是50%可能是基因的携带者。如果致病基因是x连锁的显性遗传,即家系中男性的临床表现重,女性一般没有临床表现或临床表现比较轻的时候,或者是家系中并没有男性传男性的这种遗传的现象。这时候的情况,男性患者所生的男孩一般是正常的,但是生的女孩一般是携带者,而女性患者所生的男孩50%是患者,女孩50%是携带者。
所以建议咱们CMT患者在产前需要进行遗传咨询,避免后代出现类似的情况。
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从上世纪60-70年代开始,腓骨肌萎缩症分为两型:脱髓鞘型(CMT1),即正中神经运动传导速度< 38m/s;轴索型(CMT2)。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(14817)
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腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(16059)
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腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(15746)
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腓骨肌萎缩症是一种遗传病,理论上从孩子出生时即带有某种程度的遗传基因的突变。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(15443)