
腓骨肌萎缩症2型能治好吗
我们都知道腓骨肌萎缩症是一个遗传性的周围神经病,所以对他们来说,如果完全根治是非常困难的。但是 CMT2型相对是比CMT1型更少见的,它主要是指的轴索型的CMT。它的致病基因我们都知道是最常见的,比如说MFN2、MPZ、HSPB1或者是GARS等基因突变等。那么由于它的发病机制和我们说的CMT1型引起周围神经髓鞘的施万细胞受损不同,它一般是影响了细胞的线粒体功能、轴向转运、RNA的合成或者代谢等。
所以的话一般来说轴索型的CMT2型在治疗起来实际上是更加复杂和困难的。我们认为目前为止CMT2型还是不能完全治愈的。除了一般性的治疗以外,咱们一般还是要加强对孩子的对症治疗、康复锻炼,甚至可以做一些矫正手术。目前来说对于CMT2型的药物还有基因治疗,一部分已经进入了动物实验阶段,所以有望有非常新的突破,那么也希望大家进一步地关注这一部分的病人或者是基因实验的结果。
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腓骨肌萎缩症是一种遗传病,理论上从孩子出生时即带有某种程度的遗传基因的突变。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17396)
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腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(17418)
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CMT2A型是目前最常见的常染色体显性遗传的轴索型的腓骨肌萎缩症类型。分为早发型和晚发型,早发型早期步态障碍比较严重。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(18054)
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腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17158)
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腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(19329)