
腓骨肌萎缩症早期可以治愈吗
腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth(CMT),是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病,一般可以出现明显的步态异常和足踝畸形。
目前的有关CMT的治疗方法,主要是以康复锻炼和对症的支持治疗为主。足部的矫形手术可以部分改善患者的步态障碍,但是需要非常充分地评估患者的骨骼发育状况和不同的患者的基因型的预后来最后的确定。
CMT相关的一些基因治疗,在近年取得了较大的发展,不管是基础实验还是动物实验结果,均提示了非常大的应用前景。但是目前还没有正式地进入临床的实验,和我们现在CMT1A相关的PXT3003III期临床实验,正在全国多中心展开,如果有的患者诊断为CMT1A型的话,那么可以去北京、上海或者全国的很多的多中心进一步地进行咨询和治疗。
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腓骨肌萎缩症是一种遗传性的周围神经病,大部分是从母亲或者是父亲遗传来的。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(14876)
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腓骨肌萎缩症是一个遗传性的周围神经病,如果完全根治是非常困难的。CMT2型相对是比CMT1型更少见的。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(15679)
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腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17111)
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腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(15746)