
小儿腓骨肌萎缩症可以走路吗
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。腓骨肌萎缩症虽然是一种遗传性的周围神经病,但除了少数患儿表现为婴儿期起病的重度的周围神经损伤以外,大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期才出现症状。因此在运动发育的阶段一般是没有问题的,可以正常地行走和跑跳。
但是如果随着孩子年龄的增长,发现孩子出现运动功能倒退的表现,比如容易跌倒,姿势步态的障碍,体育成绩越来越差,跑跳非常困难,甚至根本做不到的情况下,伴有高弓足、马蹄内翻足等表现,要非常警惕腓骨肌萎缩症的可能。这时候我们要建议家长带着患儿尽早去专科医院做肌电图,还有肌酶相关的检查,甚至我们进一步地做一些基因检查,最后来明确患儿的诊断。
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腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17576)
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CMT2A型是目前最常见的常染色体显性遗传的轴索型的腓骨肌萎缩症类型。分为早发型和晚发型,早发型早期步态障碍比较严重。
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腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(16816)
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从上世纪60-70年代开始,腓骨肌萎缩症分为两型:脱髓鞘型(CMT1),即正中神经运动传导速度< 38m/s;轴索型(CMT2)。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(14817)
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腓骨肌萎缩症确诊患者在要孩子之前建议进行遗传咨询,可以通过产前诊断和三代试管的方法来筛选出健康的孩子。
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