
腓骨肌萎缩症的临床分型
我们从上世纪60-70年代开始,根据电生理和病理特征,我们就把腓骨肌萎缩症可以分为两型。
一个是脱髓鞘型,也就是指CMT1型,它是指我们上肢正中神经的运动传导速度在38m/s以下。而这时候如果我们给他做神经的活检,会发现它有髓神经纤维数量是明显减少的,可以发现有脱髓鞘和髓鞘再生的现象,我们称为洋葱球样的结构。
而轴索型CMT我们也是指的上肢的正中神经或齿神经,它的运动传导速度是正常的,或者是轻度减慢,一般是大于等于38m/s的,那么这时候病人可能会有轴索的变性。我们一般认为CMT1型占CMT总数的70%左右,而CMT2型相对是比CMT1型少见的。
那么到1980年Madrid提出了中间型CMT的概念,它是指有一部分CMT病人,既可以有脱髓鞘的表现,同时也有轴索的表现,这部分病人他的传导速度是在25-40m/s之间的。
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腓骨肌萎缩症根据不同的致病基因临床表型可以差别非常大,但是基本不会影响寿命,也很少出现肢体完全瘫痪的表现。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17159)
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腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17990)
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腓骨肌萎缩症是一种遗传病,理论上从孩子出生时即带有某种程度的遗传基因的突变。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17396)
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腓骨肌萎缩症是一种遗传性的周围神经病,大部分是从母亲或者是父亲遗传来的。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(16709)
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小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
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