
腓骨肌萎缩症4C型能活多久
腓骨肌萎缩症4C型,一般我们指是由SH3TC2基因突变所导致的一个CMT类型。这个是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。它的典型表现为患者的发病年龄是非常早的。临床可以出现四肢的进行性的无力、感觉障碍,同时它的供给失调可能是比较重的,行走和步态出现明显的问题,部分的患儿出现非常严重的一个脊柱侧弯畸形的表现,电生理没有什么特别的,主要表现为脱髓鞘的损害,可以没有家族史。
而腓骨肌萎缩4C型虽然是患儿早期出现严重的一个步态和行走的障碍,但是随着年龄增长,他的病情是趋于稳定的,患者有可能长期和疾病共存,一般不会影响寿命。目前 AAV病毒介导的基因治疗也正处于我们说的动物实验阶段。
00:02
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(19329)
00:02
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17617)
00:02
腓骨肌萎缩症是一个遗传性的周围神经病,如果完全根治是非常困难的。CMT2型相对是比CMT1型更少见的。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(17242)
00:02
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-25 播放(17929)