
什么是腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症是一组遗传异质性非常高的侵犯周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国的Charcot,Marie和英国的Tooth同时提出所以又称为CMT。患病率约为1/2500-4000,是最常见的遗传性周围神经病。它的遗传方式主要是常染色体显性、常染色体隐性遗传和X连锁的显性或隐性遗传。
CMT的主要的特征是肢体远端进行性的肌无力和萎缩,感觉减退和腱反射的减退或消失,伴有弓形足和垂状指。目前CMT尚无特效的治疗方法,以对症治疗和康复锻炼为主。现在针对CMT1A型的新药PXT3003正处于临床实验阶段,而大部分的基因治疗处于动物实验阶段。
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从上世纪60-70年代开始,腓骨肌萎缩症分为两型:脱髓鞘型(CMT1),即正中神经运动传导速度< 38m/s;轴索型(CMT2)。
刘小璇北京大学第三医院2022-04-26 播放(16688)
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腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
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小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
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腓骨肌萎缩症是一个遗传性的周围神经病,如果完全根治是非常困难的。CMT2型相对是比CMT1型更少见的。
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腓骨肌萎缩症确诊患者在要孩子之前建议进行遗传咨询,可以通过产前诊断和三代试管的方法来筛选出健康的孩子。
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