遗传性运动神经病是什么病

2022-04-26 10:38播放 : 14662 手机观看
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遗传性运动神经病是什么病

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  遗传性运动神经病从广义上来说,可以把它分为和CMT腓骨肌萎缩症相关的疾病。但是它与典型的腓骨肌萎缩症不同,患者基本上或者是只有非常轻的一个感觉症状,而电生理检测的话感觉神经也可能是完全正常的。这部分病人的话,因为它具有以运动神经或者是运动神经元损伤为特点的这么一个特性,所以我们的遗传性运动神经病经常需要与脊肌萎缩症、远端型的疾病或者是运动神经元病进行鉴别。

  而且我们现在研究也发现遗传性的运动神经病,它的最常见的致病基因是跟腓骨肌萎缩症有很多重叠的,比如HSPB1、GARS、SORD基因等,但是有些患者的致病基因是与运动神经元病相鉴别的,比如DCTN1等。所以我们临床上的话,对于这一部分的病人一定要充分地检查查体,还有我们的临床和生物信息学分析之后,才能确定它的致病基因以及它最后的临床表现。

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