进行性骨干发育不良的原因

语音内容

　　临床中对于进行性骨干发育不良主要还是由于遗传的因素，这种病属于常染色体显性遗传，致病基因位于染色体19Q13上，病人往往起病比较缓慢隐匿。因为四肢长骨受到累积，常常会表现为肢体的疼痛，肌肉的无力。因为大多数病人于婴儿期发病，所以身体发育比较差，步行比较晚，步态会出现不稳，呈鸭步，病人消瘦、矮小，不能跳跃奔跑，病变部位肿痛消退以后，因为骨质增生而出现局部的膨隆。

　　再就是下肢肌肉会出现明显的萎缩，皮下脂肪会变薄，下肢弯曲畸形，少数患者存在有膝外翻，性发育迟缓，出现贫血、智力低下等。