进行性骨干发育不良严重吗

语音内容

　　首先需要说明一下，进行性骨干发育不良还是非常严重的，属于遗传性疾病，主要还是为常染色体的显性遗传。

　　大多数病人于婴儿期就会出现发病，所以病人会出现身体发育比较差，步行比较晚，步态会出现不稳，走路呈现鸭步。病人消瘦矮小，不能跳跃奔跑，下肢会出现肌肉萎缩，皮下脂肪会出现变薄，下肢弯曲畸形，少数患者还会存在有膝外翻的情况的，头颅会变大，前额会出现突出，性发育迟缓，腰椎过度的前凸，杵状指，贫血、智力低下等。个别的病人眼底可以见到视盘水肿，颅内压增高的情况。