
什么是杂合子家族性高胆固醇血症
杂合子家族性高胆固醇血症,一种基因异常引起的脂质代谢障碍疾病。孩子从父母的一方获得延胡索酸水化酶基因导致的本病,通常伴有高胆固醇血症、动脉粥样硬化,可以通过常染色体遗传,患者难以将低密度脂蛋白胆固醇从血液中清除,导致患者出现高胆固醇血症,并且发生动脉粥样硬化,有较高的早发冠心病风险。常会出现肌腱黄瘤,患者通常以皮肤黄瘤、关节和肌腱肿胀等就医。
其治疗主要是通过生活方式的改善以及药物治疗,首选的药物是他汀类的药物。
饮食应严格控制脂肪摄入,调整脂肪类型,以不饱和脂肪酸代替饱和脂肪酸,多摄入富含膳食纤维的植物性的食物,低胆固醇饮食。
一、出现血清低密度脂蛋白水平明显升高。二、早发动脉硬化性心脏病。三、全身性动脉硬化性血管疾病。四、皮肤黄瘤、腱黄瘤。

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