
家族性高胆固醇血症临床表现有哪些
家族性高胆固醇血症临床表现主要包括以下几方面:
一、由于患者基因的缺陷,导致血清低密度脂蛋白代谢异常,出现血清低密度脂蛋白水平明显升高。
二、早发动脉硬化性心脏病,纯合子型家族性高胆固醇血症通常在青少年期发生。杂合子性家族性高胆固醇血症主要在患者50岁左右发生。
三、全身性动脉硬化性血管疾病,主要累及颈动脉、主动脉、肾动脉等出现相应的症状。
四、皮肤黄瘤、腱黄瘤,这是本病的临床诊断的十分重要的标志,多在肘关节臀部等出现。
五、脂性角膜弓主动脉病变等。
杂合子家族性高胆固醇血症不是特别常见。本病主要是由基因突变导致的,主要发生于有本病家族史的人群,女性略多。

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