北华大学附属医院心血管内科
杂合子家族性高胆固醇血症是什么
杂合子家族性高胆固醇血症是由于常染色体基因异常导致的疾病。由于基因的异常,患者的身体难以从血液中清除低密度脂蛋白胆固醇,通常会出现高胆固醇血症以及动脉粥样硬化等。
杂合子家族性高胆固醇血症患者的体表特征不是特别明显,可以引起胆固醇水平增高,使冠心病发病率增加,增加冠心病的风险。患者通常以皮肤黄瘤、关节肿胀等明显的不适就诊,经过血液的胆固醇以及基因检查,可以确诊病。一旦确诊,需要及时使用他汀类药物降脂。
过多的低密度脂蛋白胆固醇会加速动脉粥样硬化,动脉粥样硬化则是导致冠心病、脑卒中等疾病的主要原因。
总胆固醇是指我们体内所有的胆固醇的总和,其来源90%在于肝脏和小肠的合成,10%来源于食物。因此胆固醇受食物和精神因素的影响,但并不是很大。如果我们的胆固醇超过5.17,则考虑高胆固醇血症,胆固醇达到6.5毫摩尔每升,则需要口服药物治疗。
胆固醇浓度的升高与血清以及脂蛋白水平呈平行关系,以低密度脂蛋白胆固醇或血清总胆固醇升高为特点的血脂异常。
杂合子家族性高胆固醇血症,一种基因异常引起的脂质代谢障碍疾病。
胆固醇升高可能会引起心脑血管疾病,比如冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑梗塞、高血压,以及各种高脂蛋白血症
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