深圳市宝安区人民医院全科医学
什么是糖原累积病
糖原累积病是一组由先天性的酶功能缺陷,从而导致的体内糖原代谢出现障碍的慢性疾病。大多数是由于基因这个因素所引起,根据体内酶缺陷的不同,可分为16型,大部分都是藏染色体的隐性遗传,只有极个别的类型为X连锁遗传。
一般患者主要表现为从婴幼儿期为喂养困难,运动发育非常迟缓,而且乏力,特别容易疲劳。比如上下楼梯,以及蹲起都会出现有明显的困难。
糖原累积病是一组由于先天性的酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性的疾病,这类疾病共同的生化特征就是糖原代谢的异常。
糖原累积病的二型存活时间一般在一岁左右,因为这种疾病会导致婴幼儿童的各个器官的衰竭,特别是呼吸衰竭。
二型糖原累积病是会死亡的。首先二型糖原累积病可以累积全身,主要是以肌肉病变为主。
糖原累积病的确诊,是以临床症状和实验室检查来进行诊断。
糖原累积病的患者将血糖在平时控制在4~5毫摩尔每升就行了。
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