糖原累积病如何确诊

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　　糖原累积病的确诊，是以临床症状和实验室检查来进行诊断。

　　首先糖原累积病是一种少见的常染色体相关的隐性遗传病，患者是不能正常代谢糖原。其临床表现为空腹会出现严重低血糖，往往表现为惊厥乃至昏迷，伴有酮症酸中毒或乳酸性中毒。另外还有高脂血症、高尿酸血症，有的还会表现为肝脏大，出现肝纤维化、肝硬化、生长迟缓等。那么可以通过实验室检查，如胰高糖素试验、肝穿刺活检以及果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验以及骨骼x线检查来进行诊断。

　　确诊以后要积极的进行对症处理，主要是防止低血糖，防止酸中毒。另外对于这种疾病无特效药，主是要监控血糖的变化。