
小儿软骨发育不全可以治愈吗
小儿软骨发育不全是一种遗传性的疾病,与常染色体的一些异常的问题,基因突变会有一定的相关性。目前为止小儿软骨发育不全,这种遗传基因方面的问题还不能够被治愈。
出现有软骨发育不全,一般会具有明确的遗传性,父母可以出现类似的情况。但是很多孩子父母表现是正常的,所以可能与基因突变有关系,不太容易被在早期发现和得到及时的干预。一般在孩子出生以后才会被发现,出现有软骨发育不全的情况是不能被治愈的,只能结合孩子的症状进行对症治疗。如果孩子能够存活的话,大多数情况下预后还是不错的。
小儿软骨发育不全通过外观就可以进行初步的判断。如果进行x线检查的话,可以出现有颅盖比较大,前额突出,顶骨及枕骨比较隆突。
小儿软骨发育不全出生时即可出现躯干和四肢不成比例,头颅大而四肢比较短小,躯干的长度比较正常,肢体近端受累大于远端。
小儿软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨。

专业医生为你解答