
小儿软骨发育不全怎么预防
小儿软骨发育不全是一种先天性的疾病,理论上其是一种常染色体显性遗传性疾病。但是很多情况下,孩子出现小儿软骨发育不全,但是父母还是正常的,所以有可能会存在基因突变的情况。
出现小儿软骨发育不全,还是要做好预防措施,可以咨询遗传检验方面的专家,看是否需要进行早期的引产或者继续妊娠,一般可以考虑进行羊水穿刺来进行确诊。对于没有明确家族病史的患者,可能不太容易进行确诊,早诊断早治疗也是该病的防治关键。婴儿时期如果未发生夭折,成年后一般可以胜任各种工作,预后还是不错的。
小儿软骨发育不全出生时即可出现躯干和四肢不成比例,头颅大而四肢比较短小,躯干的长度比较正常,肢体近端受累大于远端。
小儿软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨。

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