
成骨不全是什么遗传病
目前病因不是很明确,成骨不全症的患者多数有家族遗传史,通常是一种先天性遗传疾病,根据基因突变可以分为4~11种类型,病变主要还是由于胶原纤维不足,结构不正常,全身性的结缔组织疾病,其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,比如说眼睛、耳朵、皮肤、牙齿。
轻者可以没有症状,重者可以导致病人出现残废,甚至会引起病人出现死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微的损伤即可以引发骨折,常表现为自发性骨折或反复多发骨折,骨折大多为青枝型、移位少、疼痛轻、愈合快。
这样的疾病呢是没有办法手术的。说白了它是一种先天性遗传性疾病,也是一种显性的遗传性疾病。患者有明确的家族病史或遗传病史。
所谓的成骨不全症又称成骨不全退骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良,患儿易发骨折,轻微的碰撞就可以造成严重的骨折,是一种罕见的遗传性骨疾病,这就是成骨不全症。

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