软骨发育不全侏儒症是什么遗传

2020-09-29 11:14阅读数 : 981 手机浏览
病情描述:

闺女最近去医院做检查,医生说自己是侏儒症,想咨询一下软骨发育不全侏儒症是什么遗传?

问
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因不能面诊,医生的建议及药品推荐仅供参考

答
武玮 亳州市人民医院内分泌科主治医师

病情分析:软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨发育,出现短肢型侏儒。智力是正常的。

处理意见:软骨发育不全是常染色体显性遗传,父母有此疾病可以遗传给下一代,父母一方有病患病机率是50%,出现头颅大,四肢短小,躯干比率正常。

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