
糖原累积症2型的症状是什么
糖原累积症二型是糖原累积症的一种特殊类型之一,主要的症状表现为全身组织都有糖原的沉积,最常见的就是心肌糖原浸润肥大比较明显,一般因幼儿最早出生之后一个月就会发现,很少存活到一岁。
面容比如像克汀病一样,出现有舌头的肿大,有呛咳,甚至伴随有呼吸困难、呼吸窘迫的表现。一般进行性加重,会在两岁前容易死于心肺功能衰竭。如果是青少年主要表现为进行性加重的肌营养不良,出现有肌肉收缩舒张的障碍引起行动障碍,成年人表现为骨骼肌的无力。
糖原贮积症是一种比较少见的常染色体相关的隐性遗传病,患者主要是不能正常的代谢糖原,使糖原合成或者是分解发生障碍,因此糖原大量的沉积在组织当中而致病。

专业医生为你解答