糖原累积病II型如何进行诊断

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　　针对于糖原累积疾病二型诊断，主要是有临床症状典型的表现。比如包括有呼吸肌受到麻痹，而引发心脏的扩大、心肌的肥厚，而且血液中的血清肌酸、肌酶升高。

　　另外相应的基因检测能够发现GAA基因的纯合或者复合，杂合治病出现有突变，可以确诊。此外还有外周血中的白细胞，或者皮肤成纤维细胞的培养，能够发现GAA酶活性明显降低，也是诊断疾病的一个金标准。