糖原累积病II型如何进行诊断

2020-04-15 10:23播放 : 3206 手机浏览
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糖原累积病II型如何进行诊断

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  针对于糖原累积疾病二型诊断,主要是有临床症状典型的表现。比如包括有呼吸肌受到麻痹,而引发心脏的扩大、心肌的肥厚,而且血液中的血清肌酸、肌酶升高。

  另外相应的基因检测能够发现GAA基因的纯合或者复合,杂合治病出现有突变,可以确诊。此外还有外周血中的白细胞,或者皮肤成纤维细胞的培养,能够发现GAA酶活性明显降低,也是诊断疾病的一个金标准。

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