马方综合征是结缔组织疾病吗

2021-03-24 13:55播放 : 3973 手机浏览
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马方综合征是结缔组织疾病吗

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  马方综合征也是属于结缔组织疾病的一种,马方综合征常呈染色体显性遗传,在人体很多组织,如心内膜、新瓣膜、大血管、骨骼等处均有硫酸软骨素a或c等黏多糖堆积,从而影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良,以及出现功能异常。

  而马方综合征比较罕见,大部分的患者均有家族史,同时约15%~30%的患者可有自身突变导致,自身突变的概率约为1/20000。据统计,美国约有6万到20万人患有马方综合征。

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