
马方综合征是结缔组织疾病吗
马方综合征也是属于结缔组织疾病的一种,马方综合征常呈染色体显性遗传,在人体很多组织,如心内膜、新瓣膜、大血管、骨骼等处均有硫酸软骨素a或c等黏多糖堆积,从而影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良,以及出现功能异常。
而马方综合征比较罕见,大部分的患者均有家族史,同时约15%~30%的患者可有自身突变导致,自身突变的概率约为1/20000。据统计,美国约有6万到20万人患有马方综合征。
马方综合征愈后较差,为终生疾病,不能治愈,平均年龄仅为40岁。患者应定期门诊随访,了解病情变化特点,如有不适及时就医。
马方综合征的超声表现显示有升主动脉增宽,最小是4.5厘米,最大12厘米,主动脉瓣环最小径为2.3厘米,最大径为3.7厘米.