
马方综合征是什么遗传病
有马方综合征家族史的人群,这类疾病的致病基因可以通过遗传传递给下一代,所以有家族史的患者发病率较高。
马方综合征主要是由于患者体内缺乏纤维素原基因而引起的一种疾病,纤维素原基因是构成弹力纤维的主要成分之一。这种因素主要存在于人体的主动脉,眼部的晶状体、悬韧带以及骨膜中。当人体内缺乏生产这种因素的基因时,就会导致人体的主动脉发生扩张,眼睛的晶状体发生移位。在骨膜弹性增加的情况下,患者会出现骨骼的过度生长,从而造成患者出现畸形这种状况的发生。
马方综合征的主要特征是骨骼、眼部和心血管病变,常有身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指、心绞痛、心脏扩大、心律失常、硬脊膜膨出。
若发现儿童马方综合征临床特征,如身材高瘦、四肢细长、高度近视、视物模糊、心绞痛、心律失常,应及时到心血管外科或儿科就诊。