苯丙酮尿症是什么病

2020-08-17 08:11阅读数 : 2202 手机浏览

病情描述：

最近这段时间去医院检查身体了，医生说是苯丙酮尿，没有听说过，请问苯丙酮尿症是什么病?

问

共1位医生回复

因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考

答

: 余晓芳九江市妇幼保健院妇产科主治医师

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病情分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种先天性代谢疾病，表现出中枢神经受损的症状，如智力低下、表情痴呆、易怒、焦躁不安、行为怪异、癫痫发作，常常具有破坏性。

处理意见:苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查来进行早期诊断和治疗，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，治疗以饮食疗法为主，主要是低苯丙氨酸饮食。患儿开始治疗的年龄越小，效果越好。

2020-08-25 11:06:40

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