苯丙酮尿症怎么治疗

2020-03-31 14:05阅读数 : 1827 手机浏览
病情描述:

小孩最近身体有点异样,不怎么吃东西,感觉身体不舒服,带去医院做了很多检查,发现苯丙酮偏高,PHE值超过正常范围,医生说有苯丙酮尿症,我们心里很着急,有什么方法能治疗好这个病吗?丙酮是什么?

问
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因不能面诊,医生的建议及药品推荐仅供参考

答
韩兴涛 洛阳市中心医院泌尿外科副主任医师

病情分析:苯丙酮尿症是一种必将罕见的染色体异常的遗传性疾病,主要因为基因变异导致缺乏苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸不能参与正常的代谢途径。

处理意见:苯丙酮尿症的治疗要从婴儿期就要开始通过改善饮食结构来治疗的,较大的儿童也需要通过调整食物结构来改善病情,同时需要使用四氢生物蝶呤来替代治疗。

2020-03-31 14:43:44
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